TALASEMIA

Talasemia nama lainnya adalah Anemia Timur Tengah atau Hereditary Leptositosis, suatu anemia yang diturunkan (herediter). Manifestasi talasemia yang sedang banyak dan sering dijumpai daripada talasemia yang berat.

Anemia terjadi karena mutasi gen yang bepengaruh pada pembentyukan Hemoglobin(Hb) sehingga kurang mampu mengikat oksigen. Selain gangguan  hemoglobin, bentuk sel darah merahnya juga lebih kecil dan mudah rusak (rapuh=fragil). Hemoglobin orang dewasa ada 2 jenis, yakni Alpha dan Beta.

Talasemia jenis Alpha banyak dijumpai pada suku bangsa Cina, Malaysia, Indochina, dan Afrika. Indonesia termasuk wilayah dengan penderita talasemia cukup banyak. Data dari Rumah Sakit Besar dan Rumah Sakit Pendidikan, kejadian gen pembawa sifat talasemia berkisar antara 8-10 %. Berarti ada 8-10 orang pembawa sifat talasemia terdapat diantara 100 penduduk. Jumlah talasemia yang tercatat di seluruh Indonesia sebanyak 8000 orang. Di Jakarta diperkirakan ada 1000 penderita talasemia. Di seluruh Dunia, jumlah pembawa sifat talasemia sebanyak 9-15 %, sedangkan di Jakarta diperkirakan sekitar 5 %. Dapat diperhitungkan bahwa dengan penduduk Indonesia 200 juta berarti ada sekitar 10 juta pembawa sifat Talasemia.

Menurut dr. Dasril Daud SpAk dari Universitas Hasanudin dalam disertasinya yang berjudul “Cacat molekul dan ekspresi fenotipik talasemi dan Hemoglobin O di Indonesia” menyatakan bahwa Sulawesi selatan termasuk daerah yang tinggi dalam kasus talasemia. Dan menurut publikasi lain, Sumatera selatan juga merupakan daerah yang termasuk tinggi prevalensi talasemia. Kepedulian masyarakat pada penyakit talasemia masih rendah.

Secara signifikan, talasemia jenis Beta terjadi pada bangsa Timur Tengah, India, Pakistan, dan Cina. Secara sporadik (satu-satu) dijumpai juga pada suku bangsa lainnya. Kejadian talasemia paling banyak terjadi pada bangsa timur Tengah dan Afrika. Seperti sudah disebutkan sebelumnya bahwa penurunan pembentukan jenis Alpha dan Beta berpengaruh tidak baik bagi pembentukan sel darah merah dan umur sel darah merah lebih pendek. Sel darah merah dalm keadaan normalberumur 120 hari, sedangkan pada talasemia berkurang sampai setengahnya. Kondisi iniberpengaruh pada gejala klinik dan keluhan penderita.

Sampai saat ini, pengobatan yang definitive bagi penderita talasemia belum ada, Akan tetapi hanya sekedar memperpanjang umur maka perlu diberikan tranfusi darah kepada penderita.

Pengelompokan

Untuk mengetahui apa dan bagaimana talasemia itu, berikut ini dapat diamati pengelompokannya, antara lain:
  

1.    Membawa sifat talasemia tersembunyi (silent carier thalassemia ):

·         Pada gambaran kliniknya, pemeriksaan mikroskopis preparat apus darah tep[I tidak jelas memperlihatkan kelainnan.  Tingkat kurang darah (anemia) sedang. Pada gambaran mikroskopis darah tampak: (a)Sel darah merah kecil (mikrositosis), (b)Warna sel darah merah pucat (hipokhrom)

·            
      2. Talasemia jenis Alpha atau disebut juga penyakit Hb H:
     Secara Klinik bisa anemia sedang sampai berat. Pada gambaran mikroskopik tampak: (a) Sel darah merah banyak yang hancur (fragmented).(b)Terlihat banyak sel darah merah yang muda (eritroblast+bakal jadi sel darah merah)
     
      3.    Talasemia berat (disebut juga Anemi Coley)

Secara klinik terlihat penderita mengalami anemia berat. Bila penderita seorang perempuan dan sedang hamil maka bayi dalam kandungan bisa meninggal. Apabila ia masih bisa hidup bertahan hidup, pertumbuhan janinnya di dalam kandungan sangat terlambat. Pada pemeriksaan fisik ditemukan organ limpa dan hati membesar (hepatosplenomegali). Pada pemeriksaan rontgen tulang, terlihat sumsum tulang aktif sehingga gambaran struktur tulang normal berubah.

4.    Talasemia mayor

Penderita talasemia ini hidupnya sangat tergantung pada tranfusi darah untuk mengatasi anemianya

5.    Talasemia intermediate (pertengahan)

Talasemia ini berbeda dengan talasemia mayor. Penderita intermediate hidupnya tidak terlalu tergantung pada tranfusi darah karena tingkat kurang darahnya tidak seberat talasemia mayor.

Gejala Klinik 

Berikut ini dapat dicermati gejala-gejalaklinik, antara lain:

·                Talasemia berat biasanya sudah didiagnosa sejak usia 6 bulan sampai 2 tahun. Biasanya diketahui ketika dokter mengadakan kesulitan sewaktu mengobati anemia si anak dengan p0engobatan biasa.

·                Pada pemeriksaan fisik diketahui organ limpa membesar.

Pemeriksaan Laboratorium

·                Pada pemeruiksaan mikroskopis apus darah tepi, sel darah merah tampak kecil (mikrositik)

·                Volume rata-rata sel darah merah Mean Corpuscular Volume (MCV) berkisan antara 5-60 mikron kubik.

·                Hb F dalam setiap sel darah merah biasanya sekitar 12-18 pg dan tersebar tidak merata di dalam sel .

·                Pada pemeriksaan rontgen tulang, tampak tanda-tanda penambahan jaringan ikat dan sel-sel tulang yang disebut eritroid hyperplasia.

·                Pada pemeriksaan mikroskopik preparat apus darah tepi, sebelum terjadi pembesaran limpa,jumlah sel darah putih (leukosit) dan sel darah putih (leukosit) dan sel pembeku darah (trombosit) meningkat. Peningkatan jumlah sel darah putih dalam talasemia berbeda dengan peningkatan jumlah sel darah putih sebagai reaksi penyakit infeksi, dimana pada talasemia, hitungan jenis darah (differential count) tetap normal.

·                Kadar besi darah sangat tinggi.

Para klinisi dan petugas laboratorium biasanya sudah sangat mengenal tanda-tanda talasemia. Bila pada pemeriksaan darah tepi ditemukan sel-sel darah merah yang berwarna pucat dan berukuran kecil (hipokhrom-mikrositer) meskipun tanpa gejala klinik yang jelas, biasanya sudah menjadi prioritas untuk melanjutkan pekmeriksaan lanjutan yang lebih cermat.

Pengelolaan untuk penderita Talasemia

Menurut Dr. Djayadiman  dari bagian penyakit anak FKUI/RSCM, talasemia belum bisa disembuhkan. Dan sedikit sekali penderita talasemia yang dapat menikmati hidup sampai usia 30 tahun meskipun rajin berobat dan memperoleh tranfusi darah secara teratur. Seorang penderita setiap bulannya akan mengeluarkan biaya untuk pengobatan minimal 3-5 juta rupiah, antara lain, untuk biaya tranfusi darah 1-2 kantong sebanyak 150-200 cc berikut peralatannya. Dengan demikian, Palang Merah Indonesia (PMI) harus menyisihkan separuh pendapatannya senesar 53 juta rupiah untuk pelayanan tranfusi darah bagi penderita talasemia di seluruh Indonesia. Di Malaysia sudah terbentuk organisasi Thasuh (Thalassemia Society of University Hospital) yang diresmikan pada 9 Maret Tahun 2000. Organisasi ini adalah pemerhati talasemia. Dengan berbagai kegiatan, organisasi ini memberikan informasi kesehatan tentang talasemia, mengadakan seminar tentang talasemia, meningkatkan kampanye donor darah, dan berusahamenghimpun dana untuk pengadaan desferoxamine.

Di Boston University juga sudah terbentuk lembaga penelitian mengenai talasemia diketuai dr, Melissa Asikin, RN. http://www.bumc.bu.edu/Departments/pagemain.asp?

Pencegahan

Secara teoritis jumalah penderita talasemia bisa dibatasi dengan cara screening darah bagi pasangan yang akan menikah untuk menghindari pasangan yang darahnya sama-sama mengandung gen pembawa sifat talasemia. Atau, bisa juga dengan mengakhiri (menggugurkan) kandungan dari pasangan yang sama-sama membawa gen pembawa sifat talasemia. Tetapi langkah ini tidak popular dan menyalahi norma yang lazim berlaku. Dalam pengelolaan poenderita talasemia, diperlukan dorongan moral kepada penderita dan keluarganya dengan memberikan informasi yang jelas tentang keluahan atau rasa tidak nyaman yang mungkin terjadi selama pengobatan berlangsung, Selaim itu petugas medis perlu mencari dan menyuguhkan cara pengobatan mutakhir yang paling sesuai ndan tidak menyakiti penderita dan keluarganya. Dalam upaya meningkatkan keberhasilan pengelolaan untuk penderita talasemia:

·                 Masyarakat perlu banyak dilibatkan dan kampanye donor darah lebih diintensifkan.

·                Masyarakat hendaknya lebih peduli hingga mengenal keluarga yang menderita talasemia sehingga segera datang ke dokter untuk memeriksakan dan minta pertolongan.

·                Masyarakat juga diharapkan membantu dalam segi financial untuk pengadaan bahan dan peralatan kepada pihak medis agar dapat memberikan pengelolaan pertolongan.  Misalnya, pengadaan desferoxamine  untuk mengurangi risiko kerusakan organ-organ vital akibat penumpukan zat Besi (Fe) yang memang lazim terjadi pada penderita talasemia. Perlu diketahui bahwa zat desferoxamine  mahal harganya.

Sumber: Disalin dari Buku “ Talasemia, Leukemia, dan Anemia” hal 1-14, oleh dr. faisal Yatim DTM&H, MPH , Pustaka Populer Obor, 2003, Jakarta